醫學(xué)遺傳學(xué)系

學(xué)系歷史：

本學(xué)系為我國醫學(xué)遺傳學(xué)的學(xué)科建立和發(fā)展做出了重要的貢獻。1962年，張孝騫在北京協(xié)和醫院內科設立醫學(xué)遺傳組，由羅會(huì )元負責；同年，吳旻在中國醫學(xué)科學(xué)院（以下簡(jiǎn)稱(chēng)醫科院）實(shí)驗醫學(xué)研究所病理學(xué)系成立細胞遺傳學(xué)組。1978年8月，醫科院基礎醫學(xué)研究所（以下簡(jiǎn)稱(chēng)基礎所）醫學(xué)遺傳學(xué)研究室（以下簡(jiǎn)稱(chēng)遺傳室）正式成立，羅會(huì )元任主任。當時(shí)，遺傳室的成員多來(lái)自細胞遺傳學(xué)組。1979年，在遺傳室基礎上成立了中國協(xié)和醫科大學(xué)（現北京協(xié)和醫學(xué)院，以下簡(jiǎn)稱(chēng)協(xié)和）基礎醫學(xué)部醫學(xué)遺傳學(xué)教研室，羅會(huì )元任主任。1980年，遺傳室成立臨床遺傳組并與北京協(xié)和醫院兒科共同建立了兒科遺傳咨詢(xún)門(mén)診，同年還組成了生化遺傳組；1985年成立臨床細胞遺傳組；1986年分子遺傳實(shí)驗小組從生化遺傳組分出來(lái)，單獨組成分子遺傳組。至此，醫學(xué)遺傳室已形成包含臨床遺傳組、細胞遺傳組（該組后又分為臨床細胞遺傳小組和分子細胞遺傳小組）、生化遺傳組和分子遺傳組的多學(xué)科醫學(xué)遺傳學(xué)研究體系。1986年，中華醫學(xué)會(huì )醫學(xué)遺傳學(xué)分會(huì )成立，羅會(huì )元、黃尚志和張學(xué)先后擔任分會(huì )主任和副主任委員。同年，衛生部設立中國遺傳醫學(xué)中心（北京），羅會(huì )元任主任，遺傳室為主要組成部分。1999年，黃尚志接替吳冠蕓任WHO遺傳病社區控制合作中心主任。2001年，遺傳室更名為醫學(xué)遺傳學(xué)系，張學(xué)任主任。2004年3月，中國遺傳醫學(xué)中心（北京）更名為麥庫西克-張孝騫協(xié)和遺傳醫學(xué)中心（McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine, PUMC），張學(xué)和北京協(xié)和醫院兒科魏珉任主任。

基礎所醫學(xué)遺傳學(xué)系與北京阜外醫院及昆明醫學(xué)生物學(xué)研究所相關(guān)科室共同組成協(xié)和遺傳學(xué)學(xué)科點(diǎn)。1981年，本學(xué)科點(diǎn)被批準為碩士學(xué)位授權學(xué)科點(diǎn)；1987年，本學(xué)科點(diǎn)被批準為博士學(xué)位授權學(xué)科點(diǎn)。1994年，學(xué)校確定醫學(xué)遺傳學(xué)為重點(diǎn)學(xué)科。2002年，本學(xué)科點(diǎn)被批準為遺傳學(xué)國家重點(diǎn)學(xué)科點(diǎn)。2007年，本學(xué)科點(diǎn)順利通過(guò)教育部組織的國家重點(diǎn)學(xué)科點(diǎn)評估，成為協(xié)和生物學(xué)一級學(xué)科國家重點(diǎn)學(xué)科點(diǎn)的主要組成部分。

人員組成：

主任：張學(xué)教授

科研和教學(xué)人員：張學(xué)教授、黃粵研究員、趙秀麗教授、楊濤副研究員、劉雅萍副教授、盧超霞副研究員、王錚助理研究員、司锘助理研究員、王蓉蓉助理研究員、賈玉艷助理研究員、張美麗助理研究員、劉光助理研究員、閆月敏主管技師、劉歌技師。

研究領(lǐng)域及方向：

    本學(xué)系長(cháng)期堅持科研與臨床遺傳服務(wù)密切結合，現有三個(gè)課題組，主要從事醫學(xué)分子遺傳學(xué)和基因組學(xué)領(lǐng)域的研究工作，目前研究方向分別為：?jiǎn)位虿?span>/基因組病的致病基因及致病重排的識別與發(fā)病機制研究、單基因遺傳病致病基因突變檢測與基因診斷、利用多能干細胞和動(dòng)物模型研究細胞分化、個(gè)體發(fā)育和腫瘤形成過(guò)程中的重要基因以及內在分子機制。

2016年科研主要成果：

在單基因遺傳病致病基因識別方面，通過(guò)一個(gè)以上肢受累為主、緩慢進(jìn)展的肌萎縮側索硬化癥（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS）亞型——連枷臂綜合征（Flail Arm Syndrome, FAS）家系的基因組學(xué)研究，發(fā)現hnRNPA1基因錯義突變是該家系的致病變異，進(jìn)一步擴展了hnRNPA1突變的臨床表型，成果發(fā)表在Neurology上。同時(shí)，在中國人群重要罕見(jiàn)遺傳病的突變譜研究上取得系列成果，獲取包括ALS、囊性纖維化、糖原累積病3型的致病基因突變譜和突變頻率。成功構建了多種三體（Trisomy）的小鼠胚胎干細胞株系，發(fā)現其細胞分化能力顯著(zhù)下降，為理解異倍體在腫瘤發(fā)生發(fā)展中的作用提供了新思路，合理地解釋了“異倍體悖論”，成果以封面文章形式發(fā)表于the EMBO Journal。我們通過(guò)優(yōu)化FACSAria 的條件設置，分選獲得了幾乎所有的小鼠單條染色體，成果發(fā)表在Cytometry Part A上。