張學(xué)

張學(xué)課題組

課題組于2001年6月在劉國仰教授課題組基礎上組建。在羅會(huì )元教授和劉國仰教授的支持和指導下，課題組逐步形成以遺傳性皮膚病和自身炎癥性疾病為重點(diǎn)的單基因病和基因組病分子基礎的研究方向。課題組同時(shí)注重轉化研究，開(kāi)展各種常見(jiàn)、嚴重單基因病致病突變檢測和基因診斷。課題組成立以來(lái)已取得系列突破性成果，發(fā)現9種單基因病致病基因和3種基因組病致病DNA重排，在Science和Nature Genetics等國際著(zhù)名雜志發(fā)表系列高水平論文。

課題組聯(lián)系方式：xuezhang@pumc.edu.cn

課題負責人

張學(xué)，男，1964年7月生，黑龍江省肇州縣人，中共黨員，研究生學(xué)歷，醫學(xué)遺傳學(xué)教授。現任中國醫學(xué)科學(xué)院副院長(cháng)，北京協(xié)和醫學(xué)院副校長(cháng)。1986年中國醫科大學(xué)臨床醫學(xué)專(zhuān)業(yè)本科畢業(yè)，1989年獲中國醫科大學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)碩士學(xué)位，1994年獲中國醫科大學(xué)細胞生物學(xué)專(zhuān)業(yè)博士學(xué)位。1989年-2002年先后任中國醫科大學(xué)基礎醫學(xué)院醫學(xué)遺傳學(xué)教研室助教、講師、教授及細胞生物學(xué)教研室主任，2001年至今任中國醫學(xué)科學(xué)院基礎醫學(xué)研究所-北京協(xié)和醫學(xué)院基礎學(xué)院醫學(xué)遺傳學(xué)系主任，2002年-2009年任中國醫學(xué)科學(xué)院院長(cháng)助理-北京協(xié)和醫學(xué)院校長(cháng)助理，2009年-2013年任中國醫學(xué)科學(xué)院-北京協(xié)和醫學(xué)院研究生院副院長(cháng)，2013年-2014年任中國醫學(xué)科學(xué)院-北京協(xié)和醫學(xué)院科技管理處處長(cháng)，2014年-2017年任中國醫學(xué)科學(xué)院基礎醫學(xué)研究所-北京協(xié)和醫學(xué)院基礎學(xué)院黨委書(shū)記。主要從事單基因病和基因組病的分子遺傳學(xué)研究，發(fā)現多種單基因病的致病基因和基因組病的致病DNA重排，在Science和Nature Genetics等雜志發(fā)表多篇論文。2001年獲國家杰出青年科學(xué)基金，2007年入選國家百千萬(wàn)人才項目領(lǐng)軍人才。2014年以第一完成人獲國家自然科學(xué)二等獎，2017年獲全國創(chuàng )新?tīng)幭泉劇Ｏ群髶?i>American Journal of Human Genetics和Annual Review of Genomics and Human Genetics等8家國際專(zhuān)業(yè)雜志的編委。

課題組人員組成

張學(xué) 教授；
劉雅萍 副教授；盧超霞 副研究員；司锘 助理研究員；王蓉蓉 助理研究員；劉歌 技師

在讀研究生

申育奇 楊俊 汪涵 趙熙萌 白曉 霞爾巴提·哈布烈提 孟曉露 劉克強 雷星星 陰凱麗 孫陽(yáng) 肖萌

課題組研究方向

1. 單基因病和基因組病的分子遺傳學(xué)研究：課題組充分利用中國的遺傳病家系和病例資源，主要以遺傳性皮膚病和自身炎癥性疾病為重點(diǎn)，綜合采用多種遺傳學(xué)技術(shù)方法尋找單基因病的致病基因或基因組病致病性拷貝數變異（CNV）；進(jìn)一步采用體外細胞模型和轉基因/基因敲除小鼠模型研究突變對基因功能的影響，揭示相應遺傳病的發(fā)病機制。
2.單基因病致病突變的鑒定及基因診斷研究：以我國人群中相對常見(jiàn)的單基因病為重點(diǎn)，應用先進(jìn)的分子遺傳學(xué)技術(shù)進(jìn)行致病突變檢測，建立疾病的基因突變譜，進(jìn)行必要的基因檢測服務(wù)。

1.重要罕見(jiàn)病的發(fā)病機制研究：中國人群重要罕見(jiàn)病的精準診療技術(shù)與臨床規范研究. 國家重點(diǎn)研發(fā)計劃(項目編號：2016YFC0905100) 2016-2020.

2.罕見(jiàn)病發(fā)病機制與診療新技術(shù)研究. 中國醫學(xué)科學(xué)院醫學(xué)與健康科技創(chuàng )新工程. (項目編號：2016-I2M-1-002) 2016-2020.

3.重要出生缺陷遺傳致病基因的識別及功能研究.國家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項目. (項目編號：81230015) 2013-2017.

4. 生命科學(xué)領(lǐng)域前沿技術(shù)培育——遺傳病診斷基因組學(xué)技術(shù)體系的建立.生物醫藥與生命科學(xué)創(chuàng )新培育研究. (項目編號：Z151100003915078) 2015-2018.

課題組主要成果

發(fā)現Marie Unna型遺傳性稀毛癥、家族性反常性痤瘡、家族性特發(fā)性基底節鈣化、X-連鎖先天性全身多毛綜合癥、常染色體顯性先天性全身終毛增多癥、IV型并指（趾）、V型并指（趾）、嬰兒驚厥伴發(fā)作性手足徐動(dòng)癥、后極性白內障和一種新型短并指（趾）綜合癥的致病基因或遺傳缺陷，研究成果分別發(fā)表于Science、Nature Genetics、American Journal of Human Genetics、Journal of Medical Genetics和Human Mutation等雜志。

代表性論文

1.      Wang B, Yang W, Wen W, Sun J, Su B, Liu B, Ma D, Lv D, Wen Y, Qu T, Chen M, Sun M, Shen Y, Zhang X. γ-secretase gene mutations in familial acne inversa. Science 2010, 330(6007):1065.

2.      Wen Y, Liu Y, Xu Y, Zhao Y, Hua R, Wang K, Sun M, Li Y, Yang S, Zhang XJ, Kruse R, Cichon S, Betz RC, N?then MM, van Steensel MA, van Geel M, Steijlen PM, Hohl D, Huber M, Dunnill GS, Kennedy C, Messenger A, Munro CS, Terrinoni A, Hovnanian A, Bodemer C, de Prost Y, Paller AS, Irvine AD, Sinclair R, Green J, Shang D, Liu Q, Luo Y, Jiang L, Chen HD, Lo WH, McLean WH, He CD, Zhang X. Loss-of-function mutations of an inhibitory upstream ORF in the human hairless transcript cause Marie Unna hereditary hypotrichosis. Nat Genet 2009, 41(2):228-233.

3.      Sun M, Li N, Dong W, Chen Z, Liu Q, Xu Y, He G, Shi Y, Li X, Hao J, Luo Y, Shang D, Lv D, Ma F, Zhang D, Hua H, Lu C, Wen Y, Cao L, Irvine AD, McLean WHI, Dong Q, Wang MR, Yu J, He L, Lo WHY, Zhang X. Copy number mutations on chromosome 17q24.2-q24.3 in congenital generalized hypertrichosis terminalis with or without gingival hyperplasia. Am J Hum Genet 2009, 84(6):807-813.

4.      Zhao X, Sun M, Zhao J, Leyva JA, Zhu H, Yang W, Zeng X, Ao Y, Liu Q, Liu G, Lo WHY, Jabs EW, Amzel LM, Shan X, Zhang X. Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly- syndactyly syndrome. Am J Hum Genet 2007, 80(2):361-371.

5.      Zhu H, Shang D, Sun M, Choi S, Liu Q, Hao J, Figuera LE, Zhang F, Choy KW, Ao Y, Liu Y, Zhang XL, Yue F, Wang MR, Jin L, Patel PI, Jing T, Zhang X. X-Linked Congenital Hypertrichosis Syndrome Is Associated with Interchromosomal Insertions Mediated by a Human-Specific Palindrome near SOX3. Am J Hum Genet 2011, 88(6):819-826.