趙秀麗
課題組于2015年12月在原黃尚志教授課題組的基礎上組建。在張學(xué)教授的支持下，課題組逐步形成以先天性遺傳性骨病等為重點(diǎn)的單基因遺傳病致病基因診斷和治療的研究方向。課題組具有較完善的單基因病基因診斷研究平臺，在成骨不全癥、軟骨發(fā)育不良、先天性骺干發(fā)育不良和無(wú)汗無(wú)痛癥等多種遺傳性骨病大樣本病例中進(jìn)行致病基因突變研究，建立了上述疾病中國人群致病基因突變譜和分子診斷規范，并在此基礎上開(kāi)展動(dòng)物水平和干細胞水平的基因治療的研究。
課題負責人：
趙秀麗，女，博士，1991年大學(xué)本科畢業(yè)于河北師范大學(xué)生物系；1999-2000年任教于河北北方學(xué)院醫學(xué)院；2003年在東南大學(xué)醫學(xué)院獲得遺傳學(xué)碩士學(xué)位；2006年于北京協(xié)和醫學(xué)院醫學(xué)遺傳學(xué)系獲遺傳學(xué)博士學(xué)位；2006至今在中國醫學(xué)科學(xué)院基礎醫學(xué)研究所-北京協(xié)和醫學(xué)院基礎學(xué)院任職，期間于2008-2010年在美國約翰霍普金斯大學(xué)醫學(xué)院完成博士后研究。現任北京協(xié)和醫學(xué)院基礎學(xué)院醫學(xué)遺傳學(xué)系教授，博士生導師和罕見(jiàn)病瓷娃娃協(xié)會(huì )醫學(xué)顧問(wèn)，現主持包括科技部“政府間國際科技創(chuàng )新合作重點(diǎn)專(zhuān)項”，國家自然科學(xué)基金和中國醫學(xué)科學(xué)院醫學(xué)與健康協(xié)同創(chuàng )新團隊項目等的多個(gè)科研項目；主要科研成果有：發(fā)現人V型并指（趾）致病突變?yōu)镠OXD13同源結構域的Q50R，并進(jìn)行相關(guān)機制研究；建立人類(lèi)多種遺傳病基因診斷的技術(shù)平臺，在中國人群成骨不全癥和無(wú)汗無(wú)痛癥的致病基因研究中成果顯著(zhù)。相關(guān)研究工作榮獲中華醫學(xué)科學(xué)二等獎、國家教育部高校自然科學(xué)一等獎。
研究方向：
1. 單基因遺傳性骨病致病基因診斷技術(shù)和致病突變譜的研究:課題組以我國人群中較常見(jiàn)的遺傳性骨病為重點(diǎn)，建立基于多種先進(jìn)分子遺傳學(xué)技術(shù)的基因診斷方法，為大量患者家庭提供基因診斷服務(wù)和遺傳咨詢(xún)，并在此技術(shù)上構建中國人群多種遺傳性骨病的致病基因突變譜。
2. 利用人誘導干細胞和動(dòng)物模型進(jìn)行人類(lèi)單基因遺傳病的基因治療研究：在明確致病基因突變和致病分子機制的基礎上，利用反義寡核苷酸類(lèi)似物、腺相關(guān)病毒載體和基因編輯等技術(shù)進(jìn)行成骨不全癥和無(wú)汗無(wú)痛癥等單基因遺傳病的基因治療研究。
現承擔科研任務(wù)：
1. 國家重點(diǎn)研發(fā)計劃-政府間國際科技創(chuàng )新合作重點(diǎn)專(zhuān)項（2017-2019）：骨骼系統發(fā)育不良的基因組學(xué)分析及相關(guān)致病基因的功能（2016YFE0128400）；
2. 國家重點(diǎn)研發(fā)計劃精準醫學(xué)專(zhuān)項項目（2016-2020）：中國人群重要罕見(jiàn)病的精準診療技術(shù)與臨床規范研究（2016YFC0905100）；
3. 國家自然科學(xué)基金面上項目（2015-2018）：I 型膠原變異相關(guān)重型成骨不全癥的基因治療研究（81472053）；
4. 中國醫學(xué)科學(xué)院醫學(xué)與健康科技創(chuàng )新工程協(xié)同創(chuàng )新團隊項目（2016-2020）：先天性骨骼畸形的致病機制及干預研究（2016-I2M- 3-003）。
聯(lián)系方式：
中國醫學(xué)科學(xué)院基礎醫學(xué)研究所/北京協(xié)和醫學(xué)院基礎學(xué)院醫學(xué)遺傳學(xué)系，
北京東單三條5號老科研樓631，郵編 100005.
電話(huà)：010-69156485 傳真：010-69156485
Email：xiulizhao@ibms.pumc.edu.cn; zxl1968@163.com
課題組人員：
楊濤：博士，副研究員
博士研究生：李璐璐，李閃
碩士研究生：耿興柱，茅彬，尤祎，趙飛躍
實(shí)習研究生：葉雨芊，姜晨旦等（八年制）
代表性論文：（第一作者#，通訊作者*）
1. Zhao X#, Tang Z, Zhang H, Atianjoh FE, Zhao JY, Liang L, Wang W, Guan X, Kao SC, Tiwari V, Gao YJ, Hoffman PN, Cui H, Li M, Dong X, Tao YX. A long noncoding RNA contributes to neuropathic pain by silencing Kcna2 in primary afferent neurons. Nat Neurosci.2013, 16(8):1024-31（IF：15.251）
2. Xu J, Zhao J, Zhao X#, LigonsD, Tiwari V, Atianjoh FE, Liang L, Zang W, Njoku D, Raja SN, Yaster M, Tao YX. Morphine tolerance and hyperalgesia mediated through mu opioid receptor-triggered activation of the mammalian target of rapamycin complex 1 pathway in dorsal horn neurons. J Clin Invest. 2014 , 124(2): 592-603. (IF：13.069）
3. Zhao X#, Sun M, Zhao J, Leyva JA, Zhu H, Yang W, Zeng X, Ao Y, Liu Q, Liu G, Lo WH, Jabs EW, Amzel LM, Shan X, Zhang X. Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly-syndactyly syndrome. Am J Hum Genet. 2007, 80 (2): 361-71（IF：11.092）
4. Jiang M, Zhao X#, Han WT, Bian CY, Li XF, Wang G, Ao Y, Li YQ, Yi DX, Zhe Y, Lo HY Wilson, Zhang X, Li JX. A novel deletion in TNNI2 causes distal arthrogryposis in a large Chinese family with marked variability of expression. Hum Genet. 2006, 120 (2): 238-42
5. Kao SC, Zhao X, Lee CY, Atianjoh FE, Gauda EB, Yaster M, Tao YX. Absence of μ opioid receptor mRNA expression in astrocytes and microglia of rat spinal cord. Neuroreport. 2012, 23(6):378-84.
6. Cai F, Zhang YD, Zhao X, et al. Screening for AIP gene mutations in a Han Chinese pituitary adenoma cohort followed by LOH analysis. Eur J Endocrinol. 2013, 169: 867–884
7. Atianjoh FE, Yaster M, Zhao X, Takamiya K, Xia J, Gauda EB, Huganir RL, Tao YX.Spinal cord protein interacting with C kinase 1 is required for the maintenance of complete Freund's djuvant-induced inflammatory pain but not for incision-induced post-operative pain. Pain. 2010, 151(1):226-34.
8. Xu JT, Zhao X, Yaster M, Tao YX. Expression and distribution of mTOR, p70S6K, 4E-BP1, and their phosphorylated counterparts in rat dorsal root ganglion and spinal cord dorsal horn. Brain Res. 2010; 1336:46-57.
9. Zhao J, Hua R, Zhao X, Meng Y, Ao Y, Liu Q, Shang D, Sun M, Lo WH, Zhang X. Three novel mutations of the EDA gene in Chinese patients with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Br J Dermatol. 2008;158(3): 614-7
10. 李璐璐，李媛，林蔚，趙秀麗*. 一個(gè)角膜-魚(yú)鱗病-耳聾綜合征家系的致病突變分析. 中華醫學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2017, 34(5):462-5
11. 李閃，汪涵，蘇華，高勁松，趙秀麗*. 應用PCR-HRM技術(shù)進(jìn)行FGFR3熱點(diǎn)突變的快速診斷. 中華醫學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2017, 34(4):494-497
12. 汪涵, 趙秀麗*, 任秀智, 肖繼芳, 張學(xué). 成骨不全癥家系COL1A1/2的大片段缺失突變分析.中華醫學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2016, 33(4):431-434
13. 劉彥山，黃穎之，趙秀麗*，張學(xué).遺傳性乳光牙本質(zhì)家系致病基因突變的鑒定.中華醫學(xué)遺傳學(xué)雜志.2016, 33(1):34-37
14. 趙秀麗#，肖繼芳，汪涵，任秀智，高勁松，吳易陽(yáng)，盧超霞，孫悅，張學(xué).成骨不全癥的COL1A1/2突變譜和基因診斷研究.中華醫學(xué)雜志. 2015, 95(43):3484-3489