2024年3月21日下午，由重大疾病共性機(jī)制研究全國(guó)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室（中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院）與因美納（Illumina）公司聯(lián)合主辦的“基因組時(shí)代的隊(duì)列研究學(xué)術(shù)交流會(huì)”在北京市北方佳苑飯店佳苑廳召開(kāi)。120余位來(lái)自全國(guó)多地的專(zhuān)家學(xué)者參會(huì)。

會(huì)議首先由因美納大中華區(qū)高級(jí)市場(chǎng)總監(jiān)王飚先生致歡迎辭并簡(jiǎn)述會(huì)議背景和主題。隨后，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院?jiǎn)螐V良教授進(jìn)行了專(zhuān)題報(bào)告，圍繞現(xiàn)代隊(duì)列研究的理念與多樣化模式進(jìn)行了深度討論，闡述了隊(duì)列研究在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)科學(xué)中的重要性及其發(fā)展趨勢(shì)。單教授分享了課題組在設(shè)計(jì)與實(shí)踐隊(duì)列研究方面積累的豐富經(jīng)驗(yàn)，包括設(shè)計(jì)理念、研究方法和數(shù)據(jù)分析等多個(gè)方面，為參會(huì)者提供了寶貴的實(shí)踐指導(dǎo)。

因美納中國(guó)相關(guān)專(zhuān)家圍繞多個(gè)主題開(kāi)展了精彩的主題報(bào)告：資深科研應(yīng)用市場(chǎng)經(jīng)理彭闈硯女士就國(guó)際隊(duì)列研究實(shí)踐進(jìn)行了介紹，分別對(duì)美國(guó)、英國(guó)和新加坡等多個(gè)國(guó)家的經(jīng)典隊(duì)列研究及其先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)和成果進(jìn)行了詳細(xì)的介紹；售前技術(shù)專(zhuān)家李鑫先生從多組學(xué)角度出發(fā)，討論了基因組學(xué)在隊(duì)列研究中的應(yīng)用，并以弗蘭明翰隊(duì)列的哮喘EWAS研究、蘇格蘭1.8萬(wàn)人隊(duì)列研究表觀基因組關(guān)聯(lián)研究和瑞典糖尿病隊(duì)列表觀遺傳研究等多項(xiàng)研究為例，介紹了多組學(xué)技術(shù)如何推動(dòng)隊(duì)列研究發(fā)展和在疾病研究中的新發(fā)現(xiàn)；生物信息負(fù)責(zé)人唐順江先生介紹了人工智能在基因組學(xué)和藥物發(fā)現(xiàn)中的創(chuàng)新作用。通過(guò)講解如何通過(guò)大型數(shù)據(jù)集訓(xùn)練人工智能（AI）模型以及這些模型在解讀蛋白質(zhì)編碼變異和隊(duì)列研究中的實(shí)際應(yīng)用，強(qiáng)調(diào)了AI在當(dāng)前及未來(lái)藥物研發(fā)和精準(zhǔn)醫(yī)療中的潛在價(jià)值及其重大意義；生物信息專(zhuān)家樊玉才先生對(duì)生物信息學(xué)的基本概念進(jìn)行了介紹，并深入講解了生信分析過(guò)程，包括數(shù)據(jù)分析、結(jié)果質(zhì)控和變異解讀等關(guān)鍵步驟，此外，樊玉才先生還重點(diǎn)介紹了DRAGEN基因組數(shù)據(jù)分析平臺(tái)，并以UK Biobank、Genomics England、Qatar Genome Program及All of US等項(xiàng)目中DRAGEN的應(yīng)用為例，展示了DRAGEN分析平臺(tái)的優(yōu)勢(shì)。

最后，各位專(zhuān)家進(jìn)行了充分的互動(dòng)交流和問(wèn)題答疑。會(huì)議圓滿(mǎn)結(jié)束。

撰稿：許達(dá)

審核：何慧婧 單廣良